Młodzieńcza padaczka lagotto (JE)
Jokinen i in. (2007) opisał niedawno nowy zespół padaczkowy w obrębie rasy psów lagotto. Badania kliniczne wykazały, że psy tej rasy mogą cierpieć z powodu odziedziczonej łagodnej padaczki młodzieńczej, który przypomina idiopatyczną padaczkę dziecięcą z łagodnymi objawami występującą u człowieka. Na podstawie badań klinicznych i diagnostycznych psów dotkniętych JE, w tym elektromiografii, elektroencefalografi i innych stwierdzono, że objawy u szczeniąt mogą wystąpić od około 5 do 9 tygodnia życia i zwykle ustępują przed 8 - 13 tygodniem życia.
Znanych jest kilka przypadków występowania choroby u dorosłych psów w tej rasie. Psy z najcięższymi objawami choroby mogą mieć również inne neurologiczne objawy między napadami, takie jak uogólniona ataksja (niezborność ruchów) i hipermetria. Rutynowe badania laboratoryjne krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego nie wykazują nieprawidłowości. Elektromiografia, badanie potencjałów słuchowych, oraz rezonans magnetyczny (MRI) pozostają w normie u badanych psów. Jednak najbardziej dotknięte JE szczeniaki i dorosłe psy ujawniły padaczkopodobne zmiany w EEG. Badanie histopatologiczne wykazuje zmiany w móżdżku u dwóch badanych lagotto. Analiza rodowodu sugeruje autosomalny recesywny tryb dziedziczenia.
Badano dziedziczenie młodzieńczej padaczki u lagotto i niedawno zidentyfikowano gen będący przyczyną JE (wyniki nie zostały jeszcze opublikowane). Jeśli pies ma jedną kopię tej mutacji, może przenieść ten gen na około 50% jego potomstwa. Jeśli pies ma dwie kopie tej mutacji, przenosi ją na całe swoje potomstwo. Zaleca się, aby psy, które są homozygotami pod względem mutacji JE (pies chory) zostały wycofane z programów hodowlanych. Psy wolne i nosiciele mogą być używane w hodowli, lecz do kojarzeń powinno wybierać się przynajmniej jednego rodzica wolnego od mutacji JE.
Oprócz łagodnej młodzieńczej padaczki w rasie mogą wystąpić również dwie inne choroby objawiające się podobnie: młodzieńcza stopniowa ataksja (korowa abiotrofia) oraz inna forma padaczki. Te dwie choroby nie są związane z określonym mutacji. Badania nad ich dziedziczeniem prowadzi Uniwersytet w Helsinkach.
Wyniki, które można otrzymać badając próbkę DNA swojego psa:
WOLNY: pies ma dwie kopie niezmienionego genu i dlatego nie ma predyspozycji do młodzieńczej padaczki.
NOSICIEL: pies ma jeden niezmieniony i jeden zmutowany gen JE. U psa nie rozwinie się choroba, ale może przekazać zmutowany gen do około 50% potomstwa.
CHORY: pies ma dwie kopie zmutowanego genu padaczki i najprawdopodobniej rozwinie się u niego choroba w wieku szczenięcym.
Wszystkie nasze psy mają badane DNA w kierunku młodzieńczej padaczki lagotto.
Para rodzicielska zawsze jest tak dobierana aby zminimalizować ryzyko pojawienia się choroby u potomstwa. Zawsze przynajmniej jedno z rodziców jest wolne od zmutowanego genu JE.
|