Artykuł przedstawia aktualne informacje na temat abiotrofii móżdżku u rasy lagotto dla celów edukacyjnych i udostępniania społeczności hodowców na całym świecie. Jego celem jest zwiększenie świadomości, udzielenie odpowiedzi na kilka pytań i pomoc wszystkim w rozpoczęciu dyskusji na ten ważny temat, podczas gdy my wciąż szukamy sposobów wspierania badań. Wszyscy czekamy na przyszłość, w której testy genetyczne będą publicznie dostępne. Wszystkim, którzy nadal wspierają te badania jesteśmy wdzięczni.

Postępująca abiotrofia móżdżku (CA) została zidentyfikowana u kilku różnych gatunków, w tym u różnych ras psów. U niektórych ras psów zostało zidentyfikowane kilka różnych wariantów. Zaburzenie to jest wynikiem utraty neuronów w korze móżdżku. Jest to choroba zwyrodnieniowa, która powoduje, że dotknięte nią psy mają trudności z utrzymaniem równowagi i kontrolowaniem ruchów, co wpływa na jakość życia psa i właściciela, wymagając zwiększenia poziomu opieki i organizacji. Psy z CA mają znacznie krótszą oczekiwaną długość życia, a eutanazja jest świadomym wyborem większości rodzin.

Abiotrofia móżdżku nie jest "nowością" u lagotto. Przypadki są zgłaszane od kilkunastu lat, a badania trwają co najmniej od 2007 roku. Mała ilość zgłaszanych przypadków opóźniła postęp w badaniach nad identyfikacją genów odpowiadających za tę chorobę. Przyczyn braku zgłoszeń i małego udziału w toczących się badaniach może być wiele. Brakuje edukacji i wiedzy o istnieniu CA ze strony hodowców i entuzjastów na całym świecie. Właściciele również nie mają świadomości, że ich nowy szczeniak nie jest po prostu niezdarny. Wśród weterynarzy jest również niewielu, którzy mają wiedzę na temat rasy i schorzeń typowych dla niej. Jest też bardzo dużo emocji zarówno w rodzinach, których szczenię zachorowało, jak i po stronie hodowców, którzy nieumyślnie wydali do nowego domu niezdrowego pieska.
Obecnie w rasie lagotto romagnolo zidentyfikowane są choroby genetyczne, dla których istnieją komercyjne testy dostępne dla hodowców w celu dokonywania świadomych wyborów podczas doboru psów do hodowli. Od czasu pojawienia się tych testów, oraz dzięki edukacji hodowców występowanie tych schorzeń bardzo mocno spadło, przy czym zachowano jednocześnie typowe cechy rasy lagotto - witalność i długowieczność. Obecnie nie ma jeszcze testów genetycznych na CA, zatem istnieje ryzyko, że dobrana para rodziców, powoła na świat chore szczenię. Bez dalszych badań naukowych sytuacja nie zmieni się, a ryzyko nie będzie się zmniejszać. CA to kolejna choroba neurologiczna, na której muszą skupić się miłośnicy rasy, aby doprowadzić do dostępności dla wszystkich zainteresowanych testów komercyjnych. Tylko wtedy wyhodowanie szczeniaka dotkniętego CA nie będzie już zmartwieniem dla świadomych hodowców.

Widoczne objawy choroby są często zauważane u szczeniąt w wieku od 12 do 16 tygodni, kilka tygodni po wyjeździe szczeniaka do nowego domu. W tym wieku rodziny widzą, że szczeniak wykazuje "niezdarny" chód, drżenie, chwianie się, kołysanie głową, mimowolne poziome ruchy gałek ocznych, inne ruchy ciała wyglądają inaczej niż u typowego szczeniaka w tym wieku. Rzadko, ale możliwe jest, pojawienie się objawów u dorosłych psów, powyżej pierwszego roku lub później. Jeżeli szerokie badanie weterynaryjne pozwoli wykluczyć inne podejrzewane przyczyny obserwowanych objawów, zalecane jest skierowanie do neurologa. Po wykluczeniu innych przyczyn i podejrzeniu CA, można wykonać rezonans magnetyczny, ale nie jest to konieczne. Decyzja należy do właściciela i prowadzącego lekarza weterynarii. Jeśli właściciel rozważa eutanazję, ostateczna diagnoza potrzebna jest do włączenia chorego psa jako przypadku CA do badań. Wówczas najlepiej jest uzyskać próbki w badaniu histopatologicznym w sekcji zwłok. Badanie MRI może pokazać zmiany w móżdżku (tj. mniejszy rozmiar, szersze bruzdy). Nie zmienia to wyniku dla psa i ludzi, ale dostarcza ostateczną diagnozę potrzebną do badań CA. Na tym etapie, jeśli podejrzewa się CA, dla szczeniaka dostępne są tylko dwie opcje. Ponieważ jest to choroba, na którą nie ma lekarstwa, te opcje to: uśpienie szczeniaka lub wychowanie i opieka nad nim tak długo, jak możliwa jest akceptowalna jakość życia i opieki. Żadna z nich nie jest prostym wyborem i obie są trudne do wykonania.

Trwają badania zarówno na Uniwersytecie w Bernie w Szwajcarii, jak i na Uniwersytecie w Helsinkach w Finlandii. Obecnie (marzec 2023) kierownikiem badań nad identyfikacją genetycznych uwarunkowań CA u lagotto jest dr Tosso Leeb w Bernie, we współpracy z grupą dr Hannas Lohi w Finlandii. To partnerstwo łączy dwóch znakomitych badaczy i ekspertów w dziedzinie genetyki psów z długoletnim zainteresowaniem i sukcesem w wykrywaniu mutacji powodujących choroby genetyczne wielu ras, w tym lagotto. To ich prace przyczyniły się do pojawienia się testów komercyjnych na LSD, po tym jak w 2015 roku zidentyfikowali gen LSD (wariant ATG4D). Ci odnoszący sukcesy badacze dysponują najnowocześniejszymi technologiami, laboratoriami, personelem i kompetentnymi studentami do wspierania tej pracy. My zaś, poprzez edukację i informowanie wspieramy ich współpracę.
Obraz kliniczny i wiek zachorowania to proste narzędzia, ale wskazują, że prawdopodobnie istnieje kilka wersji CA u lagotto oraz kilka mutacji genetycznych odpowiedzialnych za ten stan w populacji lagotto na całym świecie. Stwarza to potrzebę zbierania zestawów próbek z różnych linii hodowlanych psów, w których pojawiły się szczenięta dotknięte CA. Jest to bardzo ważne dla badań. Nie jest to proste zebranie jednej lub dwóch próbek i znalezienie odpowiedzi dla całej rasy. Wraz z próbkami krwi psa dotkniętych CA, zestaw zawiera próbki od jego rodziców i kilkorga rodzeństwa, w tym rodzeństwa z miotu. Posiadanie kompletnego zestawu próbek zapewnia naukowcom większą możliwość analizy danych genomowych. Aby odróżnić małe różnice między pojedynczymi wariantami allelu: nosiciela i czystego lub dotkniętego chorobą, musi być więcej niż jedna próbka każdej z kombinacji. Jeśli, jak podejrzewa się, u lagotto występuje więcej niż jeden typ CA, to zwiększa to zapotrzebowanie na próbki do badań w obrębie rodzinnych linii psów, z których pochodzą chore szczenięta.
Organizacje hodowlane lagotto i grupy zajmujące się zdrowiem lagotto powinny zapoznać się z CA i edukować hodowców jak rozpoznać i jak przygotować nabywców szczeniąt do rozpoznawania objawów. Te grupy powinny także zapewniać wsparcie, gdy CA zostanie rozpoznana. Działania takie mogą obejmować informowanie o organizacjach dających rodzinom chorych szczeniąt wsparcie emocjonalne oraz pomoc hodowcy w zlokalizowaniu spokrewnionych zwierząt i pobraniu próbek od rodziców szczenięcia i rodzeństwa. Ważne jest budowanie kultury otwartej dyskusji bez oceniania. Brak obaw przed nieuzasadnioną krytyką pomoże zachęcić hodowców i rodziny szczeniąt do zgłoszenia się do udziału w badaniach. Inne działanie to edukacja, aby ludzie stali się bardziej świadomi i mogli być przygotowani do wzajemnego wspierania się.
Ważne jest zrozumienie, że CA nie jest "winą" żadnej konkretnej linii psów, ale prawdopodobnie zaważyła tu mała pula genetyczna lagotto, która służyła do zachowania rasy w latach 70-tych i 80-tych XX wieku. Wzrost populacji lagotto w ciągu ostatnich 5 lat zwiększa prawdopodobieństwo wyhodowania chorych szczeniąt, dopóki testy genetyczne nie będą dostępne na rynku.

Co możemy zrobić, aby uniknąć rodzenia się chorych szczeniąt?

Jest to przypadłość dotykająca całą rasę, a nie tylko konkretną linię psów. Dopóki nie będzie dostępnych badań genetycznych, nie ma innego sposobu niż identyfikacja psów, które mogą być nosicielami wtedy, gdy po nich rodzi się miot z chorymi szczeniętami. Do czasu udostępnienia testów, minimalizowaniu ryzyka może służyć:

• unikanie zbyt bliskiego pokrewieństwa przy doborze par,
• dobre relacje między hodowcami z długim stażem, mentorami rasy, od których można się dowiedzieć informacji o liniach i rodowodach lagotto, skonsultować dobór przyszłych rodziców, przedyskutować obawy przy dokonywaniu selekcji hodowlanej.

Co mam zrobić, jeśli mam miot z chorym szczenięciem?

• zrozum, że może się to zdarzyć każdemu, dopóki nie będzie dostępny test identyfikujący nosicieli,
• bądź przygotowany do bycia dostępnym dla rodziny szczeniąt (jeśli szczeniak jest w nowym domu) i rozważ opcje, która będzie najlepsza dla nich, dla szczeniaka i dla ciebie,
• skontaktuj się z Grupą ds. zdrowia Lagotto Romagnolo Foundation lub bezpośrednio z dr Leebem na Uniwersytecie w Bernie, aby dowiedzieć się, jak możesz wziąć udział w badaniach,
• to będzie twoja decyzja czy używać dalej do hodowli parę, która dała chorego szczeniaka ale powtarzanie tego samego skojarzenia jest zdecydowanie odradzane, chyba że zostanie to zamówione do badań.

Co zrobić, jeśli zauważę objawy u mojego szczeniaka lub dorosłego psa?

• ważne jest, aby w przypadku jakichkolwiek obaw zwrócić się o poradę do lekarza weterynarii, przeprowadzić zlecone badania i wykluczyć inne potencjalne przyczyny,
• skontaktuj się z hodowcą psa, aby poinformować go o swoich obawach, diagnozie oraz zaleceniach od weterynarza,
• jeśli podejrzewa się, że jest to CA, ty i hodowca twojego psa będziecie musieli omówić i dokonać pewnych osobistych wyborów; decyzja o udziale w badaniach byłaby bardzo cennym wkładem w rozwój przyszłości rasy; uczestnictwo w badaniach nie oznacza automatycznie, że chory pies musi zostać uśpiony, bo próbki krwi są wystarczające dla potwierdzenia przypadku i rozpoczęcia badań,
• jeśli byłoby to pomocne w procesie decyzyjnym, Lagotto Romagnolo Foundation może skontaktować cię z innymi osobami, którym mógłbyś zadawać pytania.

Co się stanie, gdy wezmę udział w badaniu z chorym lub zdrowym psem?

• próbki krwi, rodowody i inne informacje przesłane do badania są poufne.
• ostateczne potwierdzenie przypadku CA odbywa się poprzez sekcję zwłok z histopatologią tkanki mózgowej; pełny zestaw próbek obejmuje podejrzany/ostateczny przypadek CA (zwykle najpierw pobierana jest próbka krwi, a w przypadku śmierci raport z histopatologii mózgu i próbki krwi od rodziców i pełnego rodzeństwa psa chorego na CA).
• po zidentyfikowaniu mutacji genetycznej zostaniesz powiadomiony przez instytucję badawczą o profilu genetycznym psa dla tego konkretnego genu, zanim test zostanie publicznie udostępniony. Jeśli jesteś hodowcą, może to być bardzo pomocne przy podejmowaniu przyszłych decyzji w twoim programie hodowlanym.

• Więcej informacji: https://lagottofoundation.org/diseases/research/
  
• Informacje o przesyłaniu próbek: Cerebellar Abiotrophy in Lagotto Romagnolo Dogs, Uniwersytet w Bernie, Szwajcaria
  Kontakt:
  Prof. Dr. Tosso Leeb (tosso.leeb@unibe.ch}
  Institute of Genetics, University of Bern